Uzorak krvi trudnice uzet još 1972. godine godinama je zbunjivao naučnike jer mu je nedostajao površinski molekul koji su u to vrijeme imala sva druga poznata crvena krvna zrnca. Više od pola stoljeća kasnije, ta neobičnost dovela je do velikog naučnog otkrića – identifikacije potpuno novog sistema krvnih grupa kod ljudi.
Istraživački tim iz Velike Britanije i Izraela objavio je 2024. godine studiju u uglednom medicinskom časopisu Blood, čime je misterija stara 50 godina konačno razriješena.
Novoopisani sistem krvnih grupa nazvan je MAL, prema istoimenom proteinu na kojem se nalazi rijetki antigen AnWj.
“Ovo je ogromno dostignuće i kulminacija dugogodišnjeg timskog rada koji će omogućiti bolju zdravstvenu njegu rijetkih, ali izuzetno važnih pacijenata”, izjavila je hematologinja Louise Tilley.
Iako su najpoznatiji ABO sistem i Rh faktor, ljudska krv zapravo sadrži mnogo više krvnih grupa, definisanih različitim proteinima i šećerima na površini krvnih ćelija. Ti molekuli služe kao identifikacijski markeri koji pomažu tijelu da razlikuje vlastite ćelije od stranih.
Neusklađenost ovih markera tokom transfuzije može izazvati teške, pa čak i smrtonosne reakcije, prenosi Science alert.
Većina glavnih krvnih grupa otkrivena je početkom 20. stoljeća, dok se rijetki sistemi, poput Er sistema opisanog 2022. godine, javljaju kod izuzetno malog broja ljudi. Isto važi i za MAL krvnu grupu.
Istraživanja su pokazala da više od 99,9 posto ljudi ima AnWj antigen, dok ga rijetki pojedinci nemaju.
Naučnici su otkrili da osobe koje naslijede mutirane kopije MAL gena imaju takozvanu AnWj-negativnu krvnu grupu, kao i pacijent iz 1972. godine. Zanimljivo je da su identificirani i slučajevi u kojima antigen nedostaje bez genetske mutacije, što upućuje na to da određeni poremećaji krvi mogu privremeno suzbiti njegovu prisutnost.
Kako bi potvrdili svoju hipotezu, istraživači su u laboratorijskim uslovima ubacili normalni MAL gen u AnWj-negativne krvne ćelije, nakon čega se antigen ponovo pojavio. Time je definitivno potvrđena uloga ovog gena.
MAL protein ima važnu funkciju u stabilnosti ćelijskih membrana i transportu unutar ćelija, a istraživanja su pokazala i da se AnWj antigen ne pojavljuje odmah po rođenju, već ubrzo nakon toga.
Identifikacijom genetskih markera, ljekari sada mogu utvrditi da li je rijetka MAL-negativna krvna grupa naslijeđena ili je rezultat potisnutog antigena, što može biti signal za neki drugi zdravstveni problem.